Kombinált genetikai teszt

Minden várandós számára ajánlott a szűrővizsgálat első lépéseként. Előnye, hogy korán, a 14-15. betöltött terhességi héten ad eredményt. A kombinált teszt ikerterhesség esetén is elvégezhető.

• A vizsgálat a tizedmilliméter pontosságú tarkóredő érték mellett két vérparamétert vizsgál (szabad-bHCG, PAPP-A)
• A módszer a genetikai rendellenességek (pl.: Down-szindróma) közel 90%-át képes kiszűrni, amennyiben az UH vizsgálat során az orrcsont jelenlétét is vizsgáljuk.
• Másképpen fogalmazva 10 genetikailag beteg (Down-kóros) magzatból a leggondosabb vizsgálat mellett is csak 9 kerül felismerésre.
• Szekvenciális szűrés: Az első lépcsőben ajánlott kombinált teszt vérmintájának egy részét lefagyasztva laborunkban félre tesszük. A várandós kérésére vagy orvosi indikációra lehetőség van a kombinált tesztet követően is integrált tesztet elvégezni.

Teszt elvégézésének feltételei:

• Elvégezhető: betöltött 11. terhességi hét 3 naptól 14 hét 0 napig
• A magzat ülőmagasságának (CRL) 45 és 80 mm között kell lennie
• Az anyai vért az I. UH vizsgálattal egy időben javasolt levenni

A kombinált teszt eredményének értékelése:

• 1:1000-nél alacsonyabb kockázat – negatív szűrőteszt: további kivizsgálást a szűrőteszt nem indokol. 40 éves anyai életkorban vagy e felett minden esetben javasolt a KIEGÉSZÍTŐ INTEGRÁLT TESZT elvégzése is, mellyel a szűrési hatékonyság emelhető, a szűrővizsgálat tovább pontosítható.
• 1:200 – 1:1000 értékek között – intermedier szűrőteszt:további kivizsgálást (KIEGÉSZÍTŐ INTEGRÁLT TESZT, PRENATEST ) tartunk szükségesnek.
• 1:200-nál magasabb kockázat esetén genetikai tanácsadás (lepényszövet vagy magzatvíz mintavétel) javasolt.

Integrált genetikai teszt

A kétlépcsős vérteszt az UH paraméterek értékelése mellett 12-13 hetesen a PAPP-A-t, a 16 hetes vérvétel során pedig további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) vizsgál.  A módszer előnye, hogy a legnagyobb hatásfokkal (92-95%) képes a genetikai rendellenességeket kiszűrni. Hátránya viszont hogy, csak későn, a 17-18. terhességi héten ad eredményt.

Elsősorban az alábbi az esetekben javasoljuk:

• ahol a kombinált teszt átmeneti kockázatot mutatott,
• 40 éves vagy e feletti anyai életkor esetében alacsony kockázatú kombinált teszt esetében
• a 12-13 hetesen elvégzett UH vizsgálat során az orrcsont hiánya vagy a koraterhességi genetikai áramlásvizsgálatok kóros volta merült fel. Ezen esetekben a laborunkban elvégzett kombinált tesztet követően az integrált tesztet (SZEKVENCIÁLIS SZŰRÉS) kedvezményesen ajánljuk.

Kiegészítő kombinált teszt:  az integrált teszt az alacsony kockázatú kombinált tesztet követően is elvégezhető 40 éves anyai életkor alatt is a kifejezett anyai aggodalomra való tekintettel.

A vizsgálat elvégzésének módja:

• I. fázis: A vizsgálat I. fázisa a várandósság elsô trimeszterében végezhető,  a 12- 13. terhességi héten, amikor ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van.
• II. fázis: A betöltött 15. és 18. hét között – optimálisan a 16. héten történik a második anyai vérvétel.

Az integrált teszt eredményének értékelése:

• Alacsony kockázat:  1:1000 vagy annál kisebb kockázat – a kockázat alacsony a célzott rendellenességek előfordulására.
• Közepes kockázat:  1: 250 és 1:1000 közötti kockázat – Az ide sorolt várandósok esetében nagyon hasznosnak bizonyul a PRENATEST, mely az anyai vérben keringő magzati DNS töredékek vizsgálatával nagy hatásfokkal képes kiszűrni a Down-kórt
• Magas kockázat:  1:250 vagy a feletti kockázat – a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására. Magzatvíz mintavétel javasolt.

Négyes (quartett) genetikai teszt

A vizsgálat során anyai vérből négy genetikai vérparaméter (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) mennyisége kerül meghatározásra. A kockázat számításnál az alkalmazott matematikai eljárás itt is figyelembe veszi az anyai életkort és az egyéb adatokat (testsúly, magzatok száma, dohányzás, cukorbetegség, etnikai eredet, mesterséges megtermékenyítés).

Azoknak a várandósoknak ajánljuk, akik a kombinált tesztből kimaradtak, az ahhoz előírt időszaknál később jelentek meg a vizsgálaton.

Mivel ezeknél a várandósoknál a nyaki redőn alapuló UH szűrés sem történt meg, az anyai életkortól függetlenül minden várandós számára kifejezetten ajánlott a négyes genetikai vérteszt elvégzése.

Elvégezhető:  betöltött 15. terhességi hét 0 naptól 18 hét 6 napig

A módszer a genetikai rendellenességek (Down-syndroma) közel 80%-át képes kiszűrni.

A négyes teszt eredményének értékelése:

• 1:1000-nél alacsonyabb kockázat – negatív szűrőteszt: további kivizsgálást a szűrőteszt nem indokol
• 1:250 – 1:1000 értékek között – intermedier szűrőteszt: további kivizsgálást (PRENATEST vagy magzatvíz mintavétel) tartunk szükségesnek.
• 1:250-nál magasabb kockázat –  genetikai tanácsadás (magzatvíz mintavétel) javasolt.